allgemeine Förderung
Was ist Familiäre Mittelmeerfieberkrankheit (FMF)?
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF); Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die sich durch wiederkehrendes hohes Fieber und Schmerzen in Bauch, Lunge und Gelenken äußert.
Als autoinflammatorische Erkrankung wird die Familiäre Mittelmeerfieberkrankheit definiert, die genetisch bedingt mit körpereigenen Entzündungsschüben fortschreitet. Kurz gesagt, aufgrund einer vererbten Genmutation tritt eine entzündliche Erkrankung ohne Ursache auf, mit der das Immunsystem nicht fertig wird. Amyloidose, die auch mit der Krankheit auftritt, kann dazu führen, dass sich das Protein außerhalb des Gewebes ansammelt und die Organe schädigt.
Das familiäre Mittelmeerfieber wird meist im Kindesalter diagnostiziert. Es gibt keine definitive Behandlung für die Krankheit und die Beschwerden können ein Leben lang anhalten. Dank des in den 1970er Jahren entwickelten pflanzlichen Arzneimittels namens “Colchicin” können Fieber und Schmerzattacken jedoch weitgehend kontrolliert und verhindert werden. Die Patienten können ihr Leben gesund führen, mit wenig oder keinen Attacken.
Um die Krankheit effektiv zu behandeln, ist es notwendig, sie frühzeitig zu diagnostizieren und mit der Einnahme von Medikamenten zu beginnen. Dazu sollten Personen mit wiederkehrenden Beschwerden engmaschig überwacht werden, da es sonst zu Verzögerungen bei der Diagnose kommen kann. Die Diagnose, Behandlung und Nachsorge der Erkrankung erfolgt durch einen Facharzt für Rheumatologie.
Eine frühzeitige Diagnose des Familiären Mittelmeerfiebers, das in unserem Land ein weit verbreitetes Gesundheitsproblem ist, ist wichtig, um Schäden und lebenswichtige Risiken zu vermeiden, indem die Behandlung zum richtigen Zeitpunkt eingeleitet wird.
Gründe dafür
Was sind die Ursachen des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF)?
Das Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte Erkrankung und tritt in unserem Land häufig auf. Juden, Armenier, Araber, Italiener, Griechen und Türken, die im Mittelmeerraum leben, sind die ethnischen Gruppen, in denen die Krankheit am häufigsten vorkommt. Heute ist es aber auch in anderen Ländern zu sehen. Es ist bekannt, dass es weltweit 10.000 Patienten mit Mittelmeerfieber gibt.
Die Krankheit wird durch ein rezessives Gen übertragen. Es kann bei Kindern beobachtet werden, deren Eltern diese Genmutation haben. Nur bei Kindern, deren Eltern Überträger sind und der andere gesund ist, zeigt die Krankheit keine Symptome.
Das für die Krankheit verantwortliche Gen wurde 1997 identifiziert und heute wird die Krankheit definiert als „die Verschlechterung der Reaktion des Organismus auf Entzündungen infolge von Mutationen im MEFV-Gen“.
Die Mutation im MEFV-Gen verhindert die Unterdrückung von Entzündungen im Körper. Die physiologischen Faktoren, die den Angriff auslösen, sind jedoch nicht klar.
Symptome
Was sind die Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers (FMF)?
Die Symptome treten meist im Kindesalter auf und die Krankheit verläuft mit beschwerdefreien Perioden und Schüben. Die Häufigkeit der Attacken ist variabel, und der Patient ist zwischen den Attacken völlig gesund.
Attacken dauern normalerweise 12 Stunden bis 3 Tage. Bei 90 % der Patienten tritt der erste Schub vor dem 20. Lebensjahr auf. Erythotische Attacken der Gelenke können Wochen oder Monate andauern.
Rezidivierendes Fieber, Schmerzen, rezidivierende Entzündungsanfälle werden in membranbedeckten Körperteilen wie Bauch, Pleura und Perikard beobachtet. Diese können Fieber begleiten oder ohne Fieber sein. Bei manchen Patienten können Hautveränderungen und Muskelschmerzen auftreten. Das Hauptmerkmal der Krankheit sind wiederkehrende, wiederkehrende Episoden, die höchstwahrscheinlich von Fieber und Bauchschmerzen begleitet werden.
Manchmal können Patienten einen langen Zeitraum ohne Attacken verbringen. Auslöser sind oft unbekannt, aber es wird angenommen, dass Infektionen und Stress eine wichtige Rolle spielen.
Pädiatrische Patienten erscheinen während eines Anfalls in der Regel sehr krank und können ihre täglichen Aktivitäten nicht fortsetzen. Die Angriffe sind schwer genug, um das Kind von der Schule fernzuhalten.
Die Anzeichen und Symptome des Mittelmeerfiebers sind wie folgt:
wiederkehrendes Fieber (über 38°C)
Wiederkehrende Bauchschmerzen sind so stark, dass sie mit einer Blinddarmentzündung oder Schmerzen in der Gallenblase verwechselt werden können.
– Gelenkprobleme (Gelenkentzündung-Arthritis)
– Brustschmerzen
– Ein roter Ausschlag, besonders unter den Knien und an den Füßen
Geschwulst und Empfindlichkeit im Hodensack
– Erhöhte Entzündungsraten im Blut während der Nachsorge
– Das häufigste Symptom nach Fieber und Bauchschmerzen sind schmerzhafte, schmerzhafte und geschwollene Gelenkprobleme. Es verschwindet normalerweise innerhalb weniger Tage oder 1-2 Wochen von selbst. Sprunggelenke und Knie sind am stärksten von der Gelenkbeteiligung beim Familiären Mittelmeerfieber betroffen. Später können sich Hüften, Handgelenke, Schultern und Ellbogen jeweils der Krankheit anschließen. Das betroffene Gelenk ist ziemlich geschwollen und sieht rot aus.
Brustschmerzen sind meist einseitig und werden mit Fieber beobachtet.
Diagnosemethoden
Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) diagnostiziert?
Ähnlich wie bei Krankheiten wie Diabetes finden sich bei rheumatologischen Erkrankungen nicht immer eindeutige Hinweise im Blut.
Die Besonderheit des Familiären Mittelmeerfiebers; Das sich wiederholende Merkmal der Krankheit und die Zunahme der Entzündung im Körper während der Schübe, das Auftreten geeigneter klinischer Symptome und der völlig normale Zustand des Patienten zwischen den Anfällen. Die Diagnose wird vom Arzt gestellt, der diese Beschwerden mit der Krankengeschichte des Patienten verfolgt.
Gentests können bei der Diagnose helfen, sind aber kein definitives Diagnosekriterium.
Behandlungsmethoden
Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) behandelt?
Colchicin ist das einzige Medikament, das zur Kontrolle von Attacken des Familiären Mittelmeerfiebers und, was noch wichtiger ist, zur Vorbeugung der Entwicklung von Amyloidose eingesetzt werden kann. In Tablettenform eingenommen, reduziert dieses Medikament Entzündungen in Ihrem Körper und hilft, Angriffe zu verhindern. Ihr Arzt wird hierfür die genaueste Dosis bestimmen.
Es ist erwiesen, dass eine regelmäßige Colchicin-Behandlung bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten die Anzahl und Schwere der Attacken reduziert und bei allen Patienten die Entstehung von Amyloid verhindert. Während die Anfälle bei der Hälfte der Patienten vollständig verschwinden, wird bei 30-40 % eine teilweise Unterdrückung erreicht und bei 10 % können die Anfälle nicht vollständig kontrolliert werden. Damit das Medikament wirkt, muss es lebenslang regelmäßig eingenommen werden, nicht vor oder während des Anfalls.
Die häufigsten Nebenwirkungen des Medikaments sind; Blähungen, Übelkeit, Bauchkrämpfe und Durchfall. Es tritt besonders auf, wenn es in hohen Dosen verwendet wird.
Zur Behandlung von Arthritis kann der Arzt zusätzlich zu Colchicin nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) verschreiben, die Entzündungen vorbeugen. Das wichtigste Risiko, das bei der Krankheit auftreten kann, ist die Art der Krankheit namens Amyloidose, die durch die Ansammlung von überschüssigem Protein im Gewebe verursacht wird.
Hat der Patient vor der Diagnose keine Amyloidose entwickelt, kann mit Medikamenten ein völlig gesundes Leben geführt werden, ohne dass ein Organ geschädigt wird. Daher ist es wichtig, einen Arzt für eine frühzeitige Diagnose zu konsultieren, insbesondere wenn es eine Familienanamnese und wiederkehrendes Fieber gibt.