Mittelmeeranämie (Thalassämie)

allgemeine Förderung
Was ist Mittelmeeranämie?
Mittelmeeranämie Thalassämie ist eine Form der Blutarmut, die allgemein im Mittelmeerraum auftritt und aufgrund genetischer Faktoren an die nächsten Generationen weitergegeben werden kann. In unserem Land gibt es 1,4 Millionen Träger und etwa 4500 Thalassämie-Patienten.
Wenn die Frau und der Mann Träger sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind krank wird. Thalassämie, ein weltweit bedeutendes Gesundheitsproblem und eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in unserem Land, kann durch Screening-Tests erkannt werden. Daher ist es eine vermeidbare Krankheit.

Beta-Thalassämie, die schwerste Form der Krankheit, tritt auf, nachdem das Baby 6 Monate alt ist, und kann zu Schäden an den Organen führen. Die Krankheit wird ab dem Zeitpunkt ihrer Entdeckung mit Bluttransfusionen unter Kontrolle gebracht.

Die Stammzelltransplantation ist heute die definitive Behandlung der Krankheit. Für den Erfolg der Stammzelle spielt jedoch die Tatsache, dass die Organe nicht geschädigt werden, eine wichtige Rolle.

Bei Menschen, die Träger der mediterranen Anämie (Thalassämie) sind, wird außer Anämie kein signifikanter Befund festgestellt und eine Behandlung ist nicht erforderlich.
Dank der Entwicklungen in der medizinischen Welt kann die Thalassämie heute kontrolliert werden, indem die Lebensqualität und Lebenserwartung der Patienten erhöht wird.

Wie entsteht Mittelmeeranämie?
Bei Thalassämie liegt ein Defekt oder Mangel in den Genen vor, die mit der Produktion von Hämoglobin zusammenhängen, das Sauerstoff in roten Blutkörperchen transportiert.

Hämoglobin, das sich in roten Blutkörperchen in unserem Blut befindet, transportiert den für das Gewebe notwendigen Sauerstoff. Bei unzureichender oder gestörter Hämoglobinproduktion kann der Sauerstofftransport nicht ausreichend erfolgen und es entstehen Beschwerden wie Blässe, Schwäche, Müdigkeit, Herzklopfen, Wachstumsverzögerung als Folge der Sauerstoffabnahme in Geweben und Organen.

Gründe dafür
Was sind die Ursachen der Mittelmeeranämie?
Mittelmeeranämie (Thalassämie) tritt nur erblich bedingt auf. Einer von 40-50 Menschen in der Türkei und einer von 10 Menschen in Antalya, Adana und der südostanatolischen Region tragen Gene, die Thalassämie verursachen können. Es gibt zwei der Gene, die zu einem Merkmal beim Menschen gehören; einer von der Mutter, der andere vom Vater. Für die Entstehung von Mittelmeeranämie; Mindestens einer der beiden Elternteile muss Träger sein oder die Krankheit haben. Wenn die Eltern das Krankheitsgen nicht haben, wird es bei ihren Nachkommen nicht gefunden.

– In Fällen, in denen beide Elternteile Träger der Krankheit sind; Jedes neugeborene Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, mit einer Krankheit geboren zu werden, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, Träger zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, gesund geboren zu werden.
– wenn einer der beiden Elternteile Träger der Krankheit und der andere gesund ist; Jedes neugeborene Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, Träger der Krankheit zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, gesund zu sein.
– wenn einer der beiden Elternteile die Krankheit hat und der andere Träger der Krankheit ist; Jedes geborene Kind wird zu 100 % Träger der Krankheit sein.
– wenn einer der beiden Elternteile erkrankt und der andere gesund ist; Jedes neugeborene Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ein Thalassämie-Patient und 50 % Träger zu sein.

Abgesehen von diesen Möglichkeiten können, wenn Träger bei den Eltern nachgewiesen werden, gesunde Kinder geboren werden, indem gesunde Embryonen, die durch die Methode der genetischen Präimplantationsdiagnostik (PID) durch Impfung oder In-vitro-Fertilisationsmethode gewonnen wurden, injiziert werden.

Bei Trägern tritt die Krankheit nicht auf. Es ist wichtig, nur diejenigen zu informieren, die Träger sind, um in Zukunft gesunde Kinder zu bekommen. Da das Thalassämie-Risiko insbesondere bei Blutsverwandtschaftsehen hoch ist, ist es für diese Personen sehr wichtig, sich vor der Eheschließung den notwendigen Untersuchungen zu unterziehen.

Können Patienten mit Beta-Thalassämie Kinder bekommen?
Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen und eine Behandlung wegen Eisenanhäufung erhalten, können Kinder bekommen.

Sorten
Thalassämie Major
Es ist die schwerste Form der Mittelmeeranämie und eine Art von Krankheit, bei der alle Symptome auftreten.

Die Patienten tragen 2 von Mutter und Vater geerbte Thalassämie-Gene in sich. Bei Thalassämie-Patienten, abgesehen von schwerer Anämie, Gelbsucht, vergrößerter Milz, Schwäche, Apathie, leicht ansteckenden Infektionen, Wachstumsverzögerung, Vergrößerung und Ausdünnung der Knochen, Abflachung der Nasenwurzel, Vorwölbung der Stirn und anderer Gesichtsknochen und abnorme Gesichts Erscheinung auftreten kann.

Die Patienten benötigen lebenslang Bluttransfusionen und Medikamente, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Die definitive Behandlung ist heute die Knochenmarktransplantation.

Thalassämie Intermedia
Es ist die Zwischenform der Krankheit. Sowohl Männer als auch Frauen sind Träger, aber im Gegensatz zur Thalassämie major führt die Veränderung der Gene zu einer moderateren Anämie. Die Patienten benötigen in der Regel keine Bluttransfusionen. Beschwerden werden im Alter von 2-4 Jahren deutlich. Es kann zu Gelbsucht, Milz-Leber-Vergrößerung, Wachstumsverzögerung kommen. Bei Infektionen können zusätzliche Bluttransfusionen erforderlich sein.

Thalassemia Minor (Thalassämie-Träger)
Menschen haben das Thalassämie-Gen, sind aber wegen des anderen intakten Gens gesund. Wenn die Person jedoch ein Kind mit einem anderen Träger hat, besteht die Möglichkeit, dass das Kind Thalassämie hat. Thalassämie-Träger ist keine Krankheit, aber eine leichte Anämie und Schwäche sind zu sehen.

Thalassemia Minima (Thalassämie-Träger)
Die Befunde sind wie bei Thalassaemia minor, aber die Hämoglobinelektrophorese ist normal, und die Diagnose wird durch Genanalyse gestellt.

Symptome
Was sind die Symptome einer Mittelmeeranämie?
Thalassämie tritt normalerweise einige Monate nach der Geburt auf. Weniger schwere Typen zeigen erst in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter Symptome oder ernsthafte Gesundheitsprobleme.
Die Mittelmeeranämie ahmt aufgrund ihrer Symptome wie Blässe und Müdigkeit einen Eisenmangel nach. Daher treten bei Thalassämie, die mit Blutarmut verwechselt wird, auch ab frühester Kindheit folgende Beschwerden auf:

– Übermäßige Blässe der Hautfarbe
– Bauchschwellung durch allmähliche Vergrößerung von Leber und Milz
– Anämie
– Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
– Gelbsucht
– Stein in der Gallenblase
– Knochendeformitäten
– Knochenbrüche aufgrund schwacher und zerbrechlicher Knochen
– Prominenz auf Stirn und Wangenknochen
Abplattung an der Nasenwurzel, Vorwölbung im Oberkiefer
– Verzögerung beim Einsetzen der Menstruation.
– Wunden an den Beinen und Dunkelfärbung der Haut können ebenfalls auf eine Thalassämie hindeuten.

Wenn das aufgrund von Bluttransfusionen im Körper angesammelte überschüssige Eisen bei Patienten, die eine Thalassämie-Behandlung erhalten, nicht abgeführt werden kann, treten Probleme wie Herzinsuffizienz, Störung des Hormonsystems, Knochendeformität und Milzvergrößerung auf.

Diagnosemethoden
Wie wird Mittelmeeranämie diagnostiziert?
Es kann durch Screening-Tests während der Schwangerschaft in Familien diagnostiziert werden, von denen bekannt ist, dass sie krank oder Träger sind. Darüber hinaus kann eine Thalassämie mit einem Neugeborenen-Bluttest (Heel-Bluttest) nachgewiesen werden.

Die Diagnose wird bei Kindern gestellt, die nach der Geburt Anzeichen einer Thalassämie aufweisen oder aufgrund einer Anämie eingeliefert werden.

Träger sind leicht anämisch und bedürfen keiner Behandlung. Die Kranken haben eine schwere Anämie; Eine definitive Diagnose wird durch ein großes Blutbild von Mutter, Vater und Kind, eine Hämoglobinelektrophorese und genetische Tests gestellt. Diagnosemethoden sind:

– Komplettes Blutbild
– peripherer Abstrich (Untersuchung von Blutzellen)
– Hämoglobinelektrophorese
– Genetisches Screening (DNA-Analyse)
– Thalassämie-Screening kann auch in jedem Alter durch Blut- und Gentests durchgeführt werden. In unserem Land kann der Thalassämie-Träger durch einen vorehelichen Bluttest bestimmt werden.
– Besonders in Fällen, in denen beide Ehepartner Trägerinnen sind, sollte eine genetische Beratung erfolgen und Schwangerschaftstests durchgeführt werden.

Behandlungsmethoden
Wie wird Mittelmeeranämie (Thalassämie) behandelt?
Die Behandlung der Thalassämie erfolgt unter Beteiligung von Spezialisten aus vielen Bereichen, da die Krankheit verschiedene Körperteile betrifft. Der Patient wird von Hämatologen, Kardiologen, Endokrinologen, Psychologen und Kinderchirurgen weiterverfolgt und seine Behandlung geplant.
Die Zusammenarbeit des Arztes und der Familie ist sehr wichtig, um die Behandlung regelmäßig aufrechtzuerhalten und die notwendigen Untersuchungen nicht zu unterbrechen.

Bluttransfusion
Menschen mit Mittelmeeranämie benötigen ihr ganzes Leben lang regelmäßige Bluttransfusionen. Diese Transplantationen können jeden Monat wiederholt werden.

Die Milz muss möglicherweise aufgrund der durch die Thalassämie-Krankheit im Körper verursachten Schäden entfernt werden.

Bei unbehandelten Patienten können Erkrankungen wie Skelettdeformationen, pathologische Frakturen, Leberfibrose und -zirrhose, Diabetes, Unterfunktion der Schilddrüse und Nebenschilddrüse sowie Störungen der sexuellen Entwicklung auftreten. Als Folge der Ansammlung von Eisen im Herzmuskel kann es zu einem Anstieg des Lungenblutdrucks sowie zu einer Herzinsuffizienz kommen.

Aus diesem Grund ist es wichtig, die Person auf mögliche endokrine Probleme zu überwachen und Organe wie Gallenblase, Leber und Herz regelmäßigen bildgebenden Untersuchungen zu unterziehen.

Eisen-Chalazion-Behandlung
Regelmäßige Bluttransfusionen, die für die Behandlung von Thalassämie unerlässlich sind, verursachen eine Eisenansammlung im Körper und schädigen viele Organe vom Herzen bis zur Leber. Aus diesem Grund wird die Eisenausscheidung mit Hilfe von oralen Medikamenten sichergestellt.
Stammzelltransplantation
Gegenwärtig ist die Knochenmarktransplantation die definitive Behandlung für Thalassämie. Bei erfolgreicher Transplantation kann der Patient sein Leben ohne Blutversorgung und deren Nebenwirkungen fortsetzen.

Wenn ein Patient mit Thalassämie ein Geschwisterkind hat, dessen Gewebetyp geeignet ist (gesund oder Thalassämie-Träger), kann dies mit einer Knochenmarktransplantation von seinem Geschwisterkind erfolgen. Gewebegruppen müssen geeignet sein, damit der Patient das Knochenmark nicht abstößt. Der am besten geeignete Spender dafür ist das Geschwisterkind. Die Eignung wird durch einige Tests bestimmt. Da das intakte Knochenmark nach der Transplantation Erythrozyten mit normalem Hämoglobin produziert, ist eine Bluttransfusion möglicherweise nicht erforderlich.

Die Erfolgsrate der Stammzelltransplantation liegt bei 58 % – 91 %. Als Quelle für Stammzellen; HLA-angepasste Geschwister/Eltern; Knochenmark, peripheres Blut, Nabelschnurblut verwendet werden.

Die heute noch erforschte Gentransplantationstherapie wird noch nicht am Patienten angewendet.

Zusätzliche Behandlungen
Zusätzlich zur regelmäßigen Überwachung des Eisenspiegels während der gesamten Behandlung sollten Thalassämie-Patienten auch hinsichtlich Kalzium und Vitamin D überwacht werden, und bei Bedarf sollten unterstützende Behandlungen durchgeführt werden. Alle Thalassämie-Patienten müssen gegen Hepatitis A und B geimpft sein.

In der Ernährung; Es sollte eine eisenarme Ernährung mit ausreichend Kalzium und Vitaminen angewendet werden. Dies gilt jedoch nicht für Thalassämie-Träger.