allgemeine Förderung
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn die Struktur des Hämoglobins, das für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlich ist, gestört ist, nicht mehr funktionieren kann und die Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut abnimmt. Wenn Gewebe und Organe nicht ausreichend Sauerstoff erhalten, werden sie geschädigt, es kommt zu Anämie und der Körper wird anfällig für Infektionen.
Darüber hinaus verformt Hämoglobin, dessen Struktur beeinträchtigt ist, auch seine charakteristische runde Form, die es den roten Blutkörperchen ermöglicht, sich frei in den Gefäßen zu bewegen, und verwandelt es in eine Sichelform; Dies führt dazu, dass einige kleine Blutgefäße verstopfen.
Die Krankheit wird durch Gene, die beiden Trägereltern entnommen wurden, auf das Kind übertragen. Wenn eine Person, die beide Träger der Sichelzellenanämie ist, heiratet, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass das Kind auch Träger der Sichelzellenanämie ist.
Mit Screening-Tests bei Neugeborenen kann die Krankheit frühzeitig diagnostiziert werden, was eine frühzeitige Behandlung ermöglicht.
Gesunde rote Blutkörperchen oder Erythrozyten sind rund und bewegen sich leicht im Körper. Bei Sichelzellenanämie haben diese Zellen die Form des Buchstabens C oder Sichel und sind außerdem hart und klebrig.
Menschen mit dieser Krankheit produzieren beschädigte rote Blutkörperchen (Sichelzellen). Diese Zellen können nicht so lange leben wie gesunde Blutzellen und bleiben in den Blutgefäßen hängen.
Sie verlangsamen oder blockieren den Blutfluss. Diese Blockade verhindert, dass Sauerstoff in die Gewebe und Organe gelangt, verursacht starke Schmerzattacken und kann die Organe schädigen.
Weniger gesunde rote Blutkörperchen führen zu Anämie.
Für die meisten Patienten mit Sichelzellenanämie gibt es kein Heilmittel gegen die Krankheit, aktuelle Behandlungen können jedoch Schmerzen lindern und krankheitsbedingten Problemen vorbeugen.
Gründe dafür
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn die Struktur des Hämoglobins, das für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlich ist, gestört ist, seine Funktion nicht erfüllen kann und die Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut abnimmt. Wenn Gewebe und Organe nicht ausreichend Sauerstoff erhalten, werden sie geschädigt, es kommt zu Anämie und der Körper wird anfällig für Infektionen.
Darüber hinaus verformt Hämoglobin, dessen Struktur beeinträchtigt ist, auch seine charakteristische runde Form, die es den roten Blutkörperchen ermöglicht, sich frei in den Gefäßen zu bewegen, und verwandelt es in eine Sichelform; Dies führt dazu, dass einige kleine Blutgefäße verstopfen.
Die Krankheit wird durch Gene, die beiden Trägereltern entnommen wurden, auf das Kind übertragen. Wenn eine Person, die beide Träger der Sichelzellenanämie ist, heiratet, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Sichelzellenanämie zu bekommen. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, dass das Kind auch Träger der Sichelzellenanämie ist.
Mit Screening-Tests bei Neugeborenen kann die Krankheit frühzeitig diagnostiziert werden, was eine frühzeitige Behandlung ermöglicht.
Gesunde rote Blutkörperchen oder Erythrozyten sind rund und bewegen sich leicht im Körper. Bei Sichelzellenanämie haben diese Zellen die Form des Buchstabens C oder Sichel und sind außerdem hart und klebrig.
Menschen mit dieser Krankheit produzieren beschädigte rote Blutkörperchen (Sichelzellen). Diese Zellen können nicht so lange leben wie gesunde Blutzellen und bleiben in den Blutgefäßen hängen.
Sie verlangsamen oder blockieren den Blutfluss. Diese Blockade verhindert, dass Sauerstoff in die Gewebe und Organe gelangt, verursacht starke Schmerzattacken und kann die Organe schädigen.
Weniger gesunde rote Blutkörperchen führen zu Anämie.
Für die meisten Patienten mit Sichelzellenanämie gibt es kein Heilmittel gegen die Krankheit, aktuelle Behandlungen können jedoch Schmerzen lindern und krankheitsbedingten Problemen vorbeugen.
Symptome
Jeder Patient hat unterschiedliche Symptome und der Schweregrad variiert von Person zu Person. Anämie: Es ist das häufigste Symptom. Ein Mangel an roten Blutkörperchen führt zu Anämie. Eine schwere Anämie führt zu Schwindel, Atemnot und Schwäche.
Schmerzkrisen
Sichelzellen verursachen Schmerzen, wenn sie sich in kleinen Blutgefäßen festsetzen und den Blutfluss blockieren. Schmerzen können an jedem Körperteil auftreten, am häufigsten jedoch in der Brust, den Armen und Beinen. Die Schmerzen sind manchmal sehr stark und halten Tage oder Wochen an. Ein blockierter Blutfluss kann zum Absterben von Gewebe führen.
Schlaganfall
Es handelt sich um ein plötzliches und ernstes Problem, das bei dieser Krankheit auftritt. Sichelzellen können die großen Blutgefäße blockieren, die das Gehirn mit Sauerstoff versorgen. Jede Unterbrechung des Blut- und Sauerstoffflusses zum Gehirn kann zu schweren Hirnschäden führen. Wenn Sie aufgrund dieser Krankheit einen Schlaganfall erleiden, ist die Wahrscheinlichkeit eines zweiten und dritten Schlaganfalls höher.
Infektionen
Sichelblutzellen schädigen die Milz, indem sie insbesondere die Kapillaren der Milz verstopfen. Die Milz ist ein wichtiges Organ des Immunsystems, das bei Patienten mit Sichelzellenanämie zu schweren Infektionen führt.
Neben diesen;
– Gelbsucht der Haut, Augen und Mund
– Akutes Thoraxsyndrom (ein Zustand, der sofortiges Eingreifen erfordert und zum Tod führen kann)
– Pulmonale Hypertonie
– Organschäden
– Sehstörungen oder Blindheit als Folge eines Netzhautversagens
– Offene Wunden am Bein (Ulcus cruris)
– Priapismus (anhaltende und schmerzhafte Erektion aufgrund einer Verstopfung der Blutgefäße zum Penis)
– Knochenschmerzen
– Gallensteinbildung
– Milzsequestrierung: Vergrößerung der Milz und Abnahme des Hämoglobins als Folge der Kompression der Blutzellen in der Milz
Diagnosemethoden
Die Diagnose einer Sichelzellenanämie wird mit folgenden Blutuntersuchungen nach einer ausführlichen körperlichen Untersuchung und Erhebung der Krankengeschichte des Patienten gestellt.
Komplettes Blutbild
Bei diesem Test wird die Anzahl der Blutzellen in einer bestimmten Blutmenge überprüft. Es ist wichtig für die Erkennung von Blutarmut (Blutarmut) und Infektionen.
Periphere Ausbreitung
Bei diesem Test wird die Form der Blutkörperchen mit Hilfe eines Mikroskops untersucht.
Sicheltest
Aufgrund der Reaktion roter Blutkörperchen mit einigen Chemikalien wird beobachtet, ob Sichel oder Sichel beobachtet wird.
Hämoglobin-Elektrophorese
Das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen unterscheidet sich bei Patienten mit Sichelzellenanämie aufgrund einiger seiner Eigenschaften. Die Diagnose wird durch die Aufdeckung dieser Unterschiede mittels Elektrophorese gestellt.
Träger oder Patient einer Sichelzellenanämie zu sein, verhindert weder eine Ehe noch die Geburt von Kindern. In Regionen, in denen die Krankheit stark ausgeprägt ist, sind vor der Hochzeit Tests erforderlich, die jedoch keine Heirat verhindern. Ziel ist es, nur Paare zu informieren, die kurz vor der Hochzeit stehen.
Es ist nicht möglich, einen Träger ohne einen Bluttest zu erkennen, und die meisten Träger wissen nicht, dass sie Träger sind, es sei denn, dieser Test wird speziell durchgeführt. Aus diesem Grund sollte bei Personen der Hochrisikogruppe eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um festzustellen, ob sie Träger sind.
Um die Krankheit im Frühstadium zu erkennen, werden auch eine genetische Beratung vor der Geburt von Kindern und bei Risikoeltern, eine genetische Präimplantationsdiagnostik und ein Screening während der Schwangerschaft durchgeführt, um gesunde Embryonen zu erhalten, wenn beide Elternteile Träger sind.
Die Krankheit kann durch fetale Blutentnahme, Amniozentese und Cordiozentese in der 19.20. Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden.
Behandlungsmethoden
Es gibt keine definitive Behandlung für Sichelzellenanämie, es werden jedoch verschiedene Behandlungen angewendet, um Beschwerden zu lindern und Organschäden vorzubeugen.
Die Transplantation von Stammzellen in das Knochenmark führt bei einigen Patienten zu positiven Ergebnissen.
Eine frühzeitige Diagnose und die Vermeidung krankheitsbedingter Schäden am Körper sind für die Behandlung von entscheidender Bedeutung. Zu den Behandlungszielen gehören die Vorbeugung von Organschäden (einschließlich Schlaganfällen), die Vorbeugung von Infektionen und die Behandlung von Symptomen. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:
Behandlungsmöglichkeiten
Schmerz
Medikamente zur Vorbeugung und Verringerung der Schwere von Anfällen
Bluttransfusion (Erythrozytensuspensionstransport)
Es wird zur Vorbeugung von Anämie und Schlaganfällen eingesetzt. Außerdem ist eine medikamentöse Behandlung erforderlich, um eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Körper nach der Übertragung zu verhindern.
Bluttransfusionen werden auch verwendet, um Sichelhämoglobin mit normalem Hämoglobin zu verdünnen. Die Transplantation behandelt auch chronische Schmerzen, akutes Brustsyndrom, Milzsequestrierung und andere Notfälle.
Infektionen
Vorbeugende Maßnahmen gegen Infektionen und Infektionsbehandlungen. Es können Impfstoffe (Pneumokokken-Impfstoff, Hämophilus-Influenza-Impfstoff, Influenza-Impfstoff) und Antibiotika eingesetzt werden. Darüber hinaus ist es besonders im Winter wichtig, vor Krankheiten wie Grippe, Erkältung und Grippe geschützt zu sein.
Folsäure
Es hilft, schwere Anämieanfälle zu verhindern.
Hydroxyharnstoff
Dieses Medikament hilft, die Häufigkeit von Schmerzattacken und dem akuten Brustsyndrom zu reduzieren. Es kann auch dazu beitragen, den Bedarf an Bluttransfusionen zu verringern. Es verringert die Rate der Sichelhämoglobinbildung, indem es die Produktion von Hämoglobin F erhöht, das unter normalen Bedingungen nur in der Gebärmutter vorkommen sollte.
Regelmäßige Augenuntersuchungen
Diese werden durchgeführt, um eine Augenerkrankung namens Retinopathie zu erkennen.
Knochenmarkstransplantation (Stammzellentransplantation).
Patienten mit Sichelzellenanämie sollten zur Vorbeugung und Linderung von Schmerzkrisen täglich 8-10 Gläser Wasser trinken. Obwohl die Krankheit nicht vollständig verhindert wird, dient sie der Verbesserung der Lebensqualität und der Linderung der Beschwerden.
– Eine Ernährung, die reich an Obst, Gemüse, Vollkornprodukten und Eiweiß ist,
– genug Schlaf
– Es wird empfohlen, viel Flüssigkeit zu sich zu nehmen.
Darüber hinaus sollten Patienten Situationen vermeiden, die aufgrund einer verminderten Sauerstoffversorgung zu Sichelinfektionen führen, wie zum Beispiel:
– Hohe Höhe
– Kaltes Wetter
– Schwimmen in kaltem Wasser
– Übermäßiger Aufwand