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Was ist das Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom, eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen fehlt oder teilweise fehlt. Turner-Syndrom; Es kann eine Vielzahl medizinischer und entwicklungsbedingter Probleme verursachen, wie z. B. Kleinwuchs, Unterentwicklung der Eierstöcke und Herzfehler.
Das Turner-Syndrom kann in der pränatalen Phase, im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert werden. In einigen Fällen kann sich die Diagnose der Erkrankung aufgrund der milden Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms bis ins Teenager- oder junge Erwachsenenalter verzögern. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können den meisten Menschen dabei helfen, ein gesundes und unabhängiges Leben zu führen.
Gründe dafür
Was verursacht das Turner-Syndrom?
Menschen werden üblicherweise mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Liegt keine Chromosomenanomalie vor, erben Jungen das X-Chromosom von der Mutter und das Y-Chromosom vom Vater. Töchter erben von jedem Elternteil ein X-Chromosom. Bei Mädchen mit Turner-Syndrom fehlt eine Kopie des X-Chromosoms, fehlt teilweise oder ist verändert. Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms erfolgt zufällig. In manchen Fällen ist der Verlust oder die Veränderung des Studien deuten darauf hin, dass die Familiengeschichte kein Risikofaktor ist, sodass die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom ein weiteres Kind mit dieser Störung bekommen, nicht erhöht ist.
Zu den Ursachen genetischer Veränderungen beim Turner-Syndrom gehören; Es werden Monosomie, Mosaikismus, X-Chromosomenanomalien und Y-Chromosomenmaterial gefunden. Monosomie; Es handelt sich um das völlige Fehlen eines X-Chromosoms und wird normalerweise durch einen Fehler im Sperma des Vaters oder der Eizelle der Mutter verursacht. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper eines Individuums nur ein X-Chromosom hat.
In einigen Fällen wird ein Fehler bei der Zellteilung in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung als Mosaikismus bezeichnet. Dieser Zustand führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei exakte Kopien des X-Chromosoms haben, während andere Zellen nur eine Kopie des X-Chromosoms haben.
Bei X-Chromosomenanomalien können abnormale Teile oder Mängel in einem der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine modifizierte Kopie der Chromosomen. Dieser Fehler kann im Sperma oder in der Eizelle auftreten und dazu führen, dass in allen Zellen eine vollständig veränderte Kopie gefunden wird. Wenn dieser Fehler während der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftritt, wie im Fall des Mosaikismus, enthalten nur einige Zellen abnormale oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen.
In einem kleinen Prozentsatz der Fälle von Turner-Syndrom haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms, während andere Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosomenmaterial haben. Diese Individuen entwickeln sich biologisch gesehen als Weibchen, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial setzt sie einem hohen Risiko aus, eine Krebsart namens Gonadoblastom zu entwickeln.
Welche Komplikationen können beim Turner-Syndrom auftreten?
Das Turner-Syndrom kann die ordnungsgemäße Entwicklung verschiedener Körpersysteme beeinträchtigen und die Komplikationen, die auftreten können, sind in jedem Fall sehr unterschiedlich. Zu den Komplikationen, die mit dem Turner-Syndrom verbunden sein können, gehören Herzprobleme, Nierenprobleme, Bluthochdruck, Autoimmunerkrankungen, Hörverlust, Sehstörungen, Skelettprobleme, Lernschwierigkeiten, psychische Gesundheitsprobleme, Schwangerschaftsprobleme und Unfruchtbarkeit.
– Viele Babys mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerwiegender Komplikationen erhöhen. Herzfehler gehen oft mit Problemen mit der Aorta einher, dem großen Blutgefäß, das aus dem Herzen austritt und sauerstoffreiches Blut durch den Körper transportiert.
– Personen mit Turner-Syndrom können einige Deformitäten in ihren Nieren haben. Obwohl diese Anomalien normalerweise keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko für die Entwicklung von Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöhen.
– Bei Frauen mit Turner-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck, eine Erkrankung, die das Risiko einer Kreislauferkrankung erhöht.
– Personen mit Turner-Syndrom haben ein hohes Risiko für Diabetes mit einer Unterfunktion der Schilddrüse, also einer Hypothyreose, aufgrund einer Immunerkrankung, nämlich der Hashimoto-Thyreoiditis, einer Autoimmunerkrankung. Einige Frauen mit Turner-Syndrom können eine Glutenunverträglichkeit (Zöliakie oder entzündliche Darmerkrankung) entwickeln.
Beim Turner-Syndrom kommt es häufig zu Hörverlust. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen, in anderen Fällen kann das erhöhte Risiko einer Mittelohrentzündung auch zu einem Hörverlust führen.
– Personen mit Turner-Syndrom haben ein hohes Risiko für eine schlechte Muskelkontrolle bei Augenbewegungen, insbesondere Schielen, Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme.
– Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen beim Turner-Syndrom erhöhen das Risiko, Skelettprobleme wie eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule, Skoliose und eine Vorwärtsbeugung des oberen Rückens, dh Kyphose, zu entwickeln. Darüber hinaus besteht bei diesen Personen das Risiko, schwache, brüchige Knochen, nämlich Osteoporose, zu entwickeln.
Menschen mit Turner-Syndrom verfügen normalerweise über eine normale Intelligenz. Allerdings besteht bei ihnen die Gefahr von Lernschwierigkeiten, insbesondere in Fächern, in denen es um räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit geht.
– Personen mit Turner-Syndrom haben möglicherweise Schwierigkeiten, sich in sozialen Situationen gut zurechtzufinden, und können eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, kurz ADHS, entwickeln.
Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Allerdings kann es in sehr wenigen Fällen zu einer spontanen Schwangerschaft kommen. In einigen Fällen ist es möglich, dass sie durch eine Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
– Da bei Frauen mit Turner-Syndrom ein erhöhtes Risiko besteht, während der Schwangerschaft Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion zu entwickeln, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Kardiologen untersucht werden.
Symptome
Was sind Symptome und Arten des Turner-Syndroms?
Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können in jedem Fall unterschiedlich sein. Während bei manchen Menschen die Symptome nicht leicht zu erkennen sind, sind in anderen Fällen die typischen körperlichen Merkmale der Erkrankung bereits in einem frühen Stadium erkennbar. Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können sich im Laufe der Zeit langsam entwickeln oder die schwerwiegenden Auswirkungen, wie z. B. plötzliche Herzfehler, können im Frühstadium auftreten.
Ärzte können das Vorliegen eines Turner-Syndroms anhand eines frühen pränatalen zellfreien DNA-Screenings, einer Methode zum Screening auf bestimmte Chromosomenanomalien bei einem sich entwickelnden Baby anhand einer Blutprobe der Mutter, oder durch pränatale Ultraschalluntersuchungen vermuten. Bei der vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung eines Babys mit Turner-Syndrom können Erkrankungen wie große Ödeme im Nacken, abnormale Flüssigkeitsödeme an verschiedenen Stellen des Körpers, Herz- und Nierenanomalien beobachtet werden.
Zu den körperlichen Symptomen des Turner-Syndroms, die während der Geburt oder im Säuglingsalter auftreten können, gehören:
– Unterdurchschnittliche Statur,
– Ein breites oder mähnenartiges Aussehen im Nacken,
– Hängende Ohren und nach außen gedrehte Arme, besonders an den Ellbogen, und geschwollene Hände und Füße, besonders bei der Geburt.
Zu den weiteren Anzeichen und Symptomen des Turner-Syndroms gehören:
– Sehr voneinander getrennte Brustwarzen,
– Breite Brust,
– Hoher, schmaldachiger Gaumen, nach oben zeigende Finger- und Zehennägel,
– Kurze Hände und Zehen und ein zurückgezogener oder kleiner Unterkiefer
– Langsames Wachstum und einige Herzprobleme gehören ebenfalls zu den Anzeichen und Symptomen des Turner-Syndroms.
Die häufigsten Symptome bei fast allen Kindern, Jugendlichen und jungen Frauen mit Turner-Syndrom sind Kleinwuchs mit angeborener oder Eierstockinsuffizienz, die sich allmählich im Kindes-, Jugend- oder jungen Erwachsenenalter manifestieren können. Zu den Anzeichen und Symptomen, die in diesem Zeitraum beobachtet werden können, gehören langsames Wachstum, das Ausbleiben von Wachstumsschüben zu den erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit, eine durchschnittliche Körpergröße des Individuums im Erwachsenenalter, die unter dem Durchschnitt der Familie liegt, das Ausbleiben erwarteter sexueller Veränderungen in Adoleszenz oder das Aufhören der sexuellen Entwicklung im Teenageralter, das Ausbleiben des Menstruationszyklus.
In manchen Fällen ist es schwierig, die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms von anderen Krankheiten zu unterscheiden. Bei Bedenken hinsichtlich der körperlichen oder sexuellen Entwicklung sollte ein Arzt konsultiert werden, da eine schnelle und genaue Diagnose sowie eine angemessene Behandlung wichtig sind.
Diagnosemethoden
Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?
Um das Turner-Syndrom zu diagnostizieren, führt der Arzt zunächst eine körperliche Untersuchung durch und versucht, durch das Stellen verschiedener Fragen Informationen über die Krankengeschichte der Person zu erhalten. Wenn der Arzt aufgrund der beobachteten und beschriebenen Anzeichen und Symptome den Verdacht hat, dass ein Kind am Turner-Syndrom leidet, kann er oder sie in der Regel einen Labortest anordnen, um die Chromosomen des Kindes zu analysieren. Für diesen Test kann es erforderlich sein, eine Blutprobe zu entnehmen. In manchen Fällen kann der Arzt auch einen Wangenabstrich, einen Wangenabstrich oder eine Hautprobe verlangen. Durch die Chromosomenanalyse im Labor lässt sich feststellen, ob ein X-Chromosom fehlt oder eine Anomalie in einem der X-Chromosomen vorliegt.
In einigen Fällen ist es möglich, das Turner-Syndrom während der fetalen Entwicklung, also in der pränatalen Phase, zu diagnostizieren. Bestimmte Merkmale im Ultraschallbild können den Verdacht auf ein Turner-Syndrom oder eine andere genetische Erkrankung erwecken, die die Entwicklung im Mutterleib beeinträchtigt.
Pränatale Screening-Tests, bei denen die im Blut der Mutter gefundene DNA des Babys untersucht wird, z. B. ein pränatales zellfreies DNA-Screening oder ein nicht-invasives pränatales Screening, können ebenfalls auf ein erhöhtes Risiko für das Turner-Syndrom hinweisen. In vielen Fällen empfehlen Ärzte jedoch möglicherweise die Durchführung eines Karyotyps während der Schwangerschaft oder nach der Geburt, um die Diagnose zu bestätigen.
Der Geburtshelfer empfiehlt möglicherweise zusätzliche Tests, um vor der Entbindung eine Diagnose zu stellen. Zur Diagnose des Turner-Syndroms können pränatale Chorionzottenbiopsie- und Amniozentese-Testverfahren durchgeführt werden.
Bei der Chorionzottenbiopsie wird ein kleines Stück Gewebe aus der sich entwickelnden Plazenta entnommen. Die Plazenta enthält das gleiche genetische Material wie das Baby. Die entnommenen Chorionzottenzellen werden zur Chromosomenuntersuchung an das Genetiklabor geschickt.
Bei der Amniozentese wird der Gebärmutter eine Fruchtwasserprobe entnommen. Normalerweise werden einige Zellen des Babys in das Fruchtwasser abgegeben. Das entnommene Fruchtwasser kann an das Genlabor geschickt werden, um die Chromosomen in diesen Zellen zu untersuchen.
Behandlungsmethoden
Wie wird das Turner-Syndrom behandelt?
Da die Symptome und Komplikationen bei jedem Turner-Syndrom unterschiedlich sind, werden die Behandlungen auf die spezifischen Probleme des Einzelnen zugeschnitten. Eine lebenslange Beurteilung und Überwachung medizinischer oder psychischer Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom kann dazu beitragen, diese Probleme frühzeitig zu lösen. Der primäre Ansatz in fast allen Fällen des Turner-Syndroms ist eine Hormontherapie, beispielsweise eine Wachstumshormon- oder Östrogentherapie.
In vielen Fällen wird normalerweise eine Behandlung mit Wachstumshormonen empfohlen, um die Körpergröße zu geeigneten Zeitpunkten von der frühen Kindheit bis zum frühen Teenageralter so weit wie möglich zu steigern. Ein frühzeitiger Beginn der Behandlung kann die Körpergröße und das Knochenwachstum des Einzelnen verbessern. Bei einigen Patienten kann die Behandlung mit weiteren Medikamenten ergänzt werden, die der Arzt für angemessen hält.
In vielen Fällen des Turner-Syndroms ist es notwendig, mit einer Östrogen- und damit verbundenen Hormontherapie zu beginnen, um die Pubertätsperiode des Patienten auszulösen. Östrogen hilft, die Brustentwicklung zu unterstützen und die Größe der Gebärmutter zu verbessern. Östrogen unterstützt auch die Knochenmineralisierung und kann in Kombination mit Wachstumshormonen auch das Höhenwachstum unterstützen. Die Östrogenersatztherapie wird in der Regel lebenslang fortgesetzt, bis das durchschnittliche Alter der Menopause erreicht ist. Andere Behandlungen werden je nach Bedarf auf die spezifischen Probleme des Einzelnen zugeschnitten.
Schwangerschafts- und Fruchtbarkeitsbehandlung beim Turner-Syndrom
Nur ein kleiner Prozentsatz der Frauen mit Turner-Syndrom kann ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden. Außerdem stellen Schwangerschaften von Frauen mit Turner-Syndrom in vielen Fällen auch ein relativ hohes Risiko für die Gesundheit der Mutter dar. Es ist wichtig, diese Risiken vor der Schwangerschaft mit einem Geburtshelfer oder Endokrinologen zu besprechen, der sich mit Perinatologie und Risikoschwangerschaften befasst.
Lebensstiländerungen bei Turner-Syndrom
Es wurde beobachtet, dass Personen mit Turner-Syndrom, die sich regelmäßigen Kontrolluntersuchungen und Nachbehandlungen unterziehen, eine deutliche Verbesserung ihrer Gesundheit und Lebensqualität verzeichnen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch einen Kinderarzt im Kindesalter und durch einen Hausarzt im Erwachsenenalter können dem Einzelnen dabei helfen, die Pflege, die von mehreren Fachärzten durchgeführt werden sollte, ein Leben lang gut zu koordinieren.
Da das Turner-Syndrom eine Vielzahl von Entwicklungsproblemen und medizinischen Komplikationen verursachen kann, sind möglicherweise mehrere Spezialisten an der Untersuchung bestimmter Erkrankungen, der Diagnose, der Empfehlung von Behandlungen und der Pflege beteiligt. Zu diesen Spezialisten können Endokrinologen, Augenärzte, Urologen, Orthopäden, Gynäkologen, Kardiologen, Hals-Nasen-Ohrenärzte, Psychologen, Psychiater und medizinische Genetiker sowie bei Bedarf Spezialisten für Sonderpädagogik gehören.