allgemeine Förderung
Was ist eine SMA-Erkrankung?
Spinale Muskelatrophie, kurz SMA-Krankheit, ist eine genetische, also erbliche Motoneuronerkrankung, die das zentrale Nervensystem, das periphere Nervensystem und die kontrollierten Muskelbewegungen der Skelettmuskulatur des Einzelnen betrifft. Es gibt keine definitive Behandlung für die SMA-Erkrankung. Die SMA-Erkrankung ist eine sehr seltene Erkrankung.
SMA gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Muskeldystrophie bezeichnet werden und durch Symptome einer fortschreitenden Schwäche und eines Verlusts von Muskelmasse gekennzeichnet sind. In vielen Fällen von Muskeldystrophie beeinträchtigen mutierte abnormale Gene die Produktion von Proteinen, die für den Aufbau gesunder Muskeln erforderlich sind.
Die meisten Nervenzellen, die die Muskeln im Körper steuern, befinden sich im Rückenmark. Während des SMA-Prozesses können die Muskeln im Körper keine Signale vom Nervensystem empfangen und nicht darauf reagieren. Wenn Muskeln nicht regelmäßig durch Nervenzellen stimuliert werden, verkümmern sie, das heißt, sie beginnen zu schrumpfen.
Im Verlauf der SMA-Erkrankung kommt es zu Verlusten von Nervenzellen, sogenannten Motoneuronen, im Rückenmark. Bei SMA sind in der Regel die Muskeln, die näher an der Körpermitte liegen, also die proximalen Muskeln, stärker betroffen als die weiter vom Zentrum entfernten Muskeln, also die distalen Muskeln.
Gründe dafür
Was verursacht die SMA-Erkrankung?
SMA wird durch einen Mangel an einem Motoneuron-Protein namens SMN verursacht, das für das Überleben der Motoneuronen im Nervensystem unerlässlich ist. SMN spielt eine wichtige Rolle bei der Genexpression in Motoneuronen.
Dieser Mangel wird durch genetische Defekte auf Chromosom 5 eines Gens namens SMN1 verursacht. Der häufigste dieser Defekte ist das Fehlen des SMN1-Gens. Das benachbarte SMN2-Gen ist ähnlich genug, um die Aufgabe dieses Gens zu übernehmen.
Die SMA-Erkrankung kann auch durch Mutationen anderer Gene als des SMN1-Gens verursacht werden, was viel seltener ist, und sie wird als SMA-Erkrankung bezeichnet, die nicht vom Chromosom 5 stammt.
Welche Arten von SMA-Erkrankungen gibt es?
Die häufigste SMA-Erkrankung wird auch „Chromosom-5-SMA oder SMN-assoziierte SMA-Erkrankung“ genannt. Diese SMA wird in verschiedene Typen von 1 bis 4 unterteilt, je nach dem Alter, in dem die Krankheitssymptome auftraten, der Ausbreitungsgeschwindigkeit und der Mobilität des Individuums.
Kinder, die bei der Geburt oder im Säuglingsalter die ersten Symptome zeigen, weisen die geringste Leistungsfähigkeit auf. Dies wird als Typ 1 bezeichnet. Während eine SMA-Erkrankung, die bei jungen Menschen auftritt, als Typ 2 und Typ 3 bezeichnet wird, wird eine SMA-Erkrankung, die im Erwachsenenalter Symptome zeigt, als Typ 4 klassifiziert. Je später die SMA-Erkrankung unter normalen Umständen einsetzt, desto weniger beeinträchtigt sind die motorischen Funktionen.
Zusätzlich zu den vier Typen gibt es auch einen Typ-0-Typ der SMA-Erkrankung. SMA Typ 0 zeichnet sich durch eine verminderte Motilität des Fötus in der Spätschwangerschaft aus und Frühgeburten kommen bei dieser Erkrankung häufig vor. Diese Neugeborenen können unter schwerer Schwäche, Hypotonie und Herzfehlern sowie Schwierigkeiten beim Saugen, Atmen und Schlucken leiden.
Das Baby kann das Stadium der Selbstaufrichtung nicht erreichen. Normalerweise leiden diese Säuglinge an Gesichtsdiplegie, mangelnder Reaktion auf Umweltreize und einem angeborenen Herzfehler. Babys, bei denen eine SMA-Erkrankung vom Typ 0 diagnostiziert wurde, sterben normalerweise innerhalb der ersten sechs Monate.
Signifikante Symptome einer SMA-Erkrankung treten zwischen sechs Monaten und einem Jahr nach der Geburt auf und weisen auf eine SMA-Erkrankung vom Typ 1 hin. Diese Kinder sind oft sehr gebrechlich, haben Schwierigkeiten beim Atmen, Saugen und Schlucken und erreichen aus eigener Kraft nie die sitzende Entwicklungsstufe. Dies wird auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Kinder mit SMA Typ 1 können mithilfe mechanischer Beatmung und Ernährungssonden zur Unterstützung der Atmung und Nahrungsaufnahme mehrere Jahre überleben.
Ein anderer Name für die SMA-Erkrankung Typ 2 ist Dubowitz-Krankheit. Die SMA-Erkrankung vom Typ 2 beginnt bei Säuglingen, die im Alter von etwa 3 bis 15 Monaten lernen, ohne Hilfe zu sitzen, aber nicht in der Lage sind, alleine zu stehen oder zu gehen. Die SMA-Erkrankung vom Typ 2 macht etwa 20 % aller SMA-Fälle aus.
Muskelschwäche wird vorwiegend in der Nähe der Körpermitte beobachtet und betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen Gliedmaßen. Die Gesichts- und Augenmuskulatur ist jedoch in der Regel nicht betroffen. Personen mit Typ-2-SMA können in der Regel lange genug leben, um das Erwachsenenalter zu erreichen, auch wenn Atemwegskomplikationen eine ständige Bedrohung für sie darstellen.
Die Symptome von SMA Typ 3 treten normalerweise im Alter zwischen 18 Monaten und dem Erwachsenenalter auf. In diesen Zeiträumen erlangten die Betroffenen die Fähigkeit, selbständig zu handeln. Allerdings kann das Fortschreiten der SMA-Erkrankung aufgrund der proximalen Schwäche zu Schwierigkeiten beim Fallen und Treppensteigen führen. Einige von diesem Typ betroffene Personen verlieren im Laufe der Zeit im Jugendalter ihre Fähigkeit zu stehen und zu gehen, und es entsteht die Notwendigkeit, für die Fortbewegung einen Rollstuhl zu benutzen.
In anderen Fällen geht die Gehfähigkeit möglicherweise überhaupt nicht verloren. In den meisten Fällen dieser Art kommt es zu Fußdeformitäten, Skoliose und Schwäche der Atemmuskulatur. Dieser Typ wird auch als Kugelberg-Welander-Krankheit bezeichnet.
Eine SMA-Erkrankung vom Typ 4, die am Ende der Adoleszenz oder des Erwachsenenalters auftritt, wird als SMA mit spätem Beginn bezeichnet. Dieser Typ hat keinen durchschnittlichen Einfluss auf die Lebensdauer einer Person. Patienten können jedes Stadium der Bewegungsentwicklung erreichen und behalten in der Regel ihre Bewegungsfähigkeit ein Leben lang bei.
Welche Komplikationen können bei einer SMA-Erkrankung auftreten?
Eine der Komplikationen, die SMA verursachen kann, ist der Verlust der Kontrolle über die Muskeln. Demnach ist die wichtigste Komplikation der Erkrankung der Funktionsverlust der Muskeln, die die Atmung steuern.
Eine Schwäche der Atemmuskulatur führt dazu, dass die Luft nicht gut in die Lunge ein- und ausströmen kann. Unzureichende Atmung führt zu negativen Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit. Zu den Symptomen einer Atemmuskelschwäche gehören Kopfschmerzen, Schlafstörungen und Schlaflosigkeit in der Nacht, häufiges Gähnen am Tag, übermäßige Schläfrigkeit am Tag, Konzentrationsschwäche, Schwierigkeiten beim Flachliegen, Brustinfektionen und schließlich Herzschäden und Atemversagen.
Der Einzelne sollte sein ganzes Leben lang auf die Atmungsfunktionen achten und dabei besonders auf Infektionen achten. In dieser Phase unterstützt der Arzt den Patienten dabei, die notwendige medizinische Unterstützung bereitzustellen, um die durch Infektionen verursachten Sekrete zu beseitigen.
Die Beine neigen dazu, vor den Armen Schwäche zu zeigen. Die Hände hingegen sind in der Regel die am längsten haltbaren Gliedmaßen, und selbst wenn sie geschwächt sind, bleiben sie normalerweise stark genug, um eine Computertastatur zu bedienen.
Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule ist ebenfalls ein häufiges Problem bei SMA und erfordert ärztliche Hilfe. Skoliose entsteht aufgrund einer Schwäche der Muskeln, die die Wirbelsäule stützen, die normalerweise eine flexible Säule ist, und kann für den Einzelnen sehr unangenehm sein.
Skoliose kann die Körperhaltung und Beweglichkeit direkt beeinträchtigen. Es kann die Körperform und das Aussehen einer Person beeinträchtigen. In Fällen, in denen die Wirbelsäulenverkrümmung sehr stark ausgeprägt ist, kann es zu Schwierigkeiten bei der Durchführung einer gesunden Atmung kommen.
Bei Personen mit SMA zeigt sich in der Regel schon früh im Leben eine skolitische Kurve. Diese Krümmung wird in der Regel mit Unterstützung behandelt, bis das Kind das für die Operation geeignete Alter erreicht hat. In vielen Fällen muss das Wachstum abgeschlossen sein, bevor die Wirbelsäule operativ begradigt und versteift werden kann. Ein frühzeitiger chirurgischer Eingriff kann nur dann in Betracht gezogen werden, wenn die Atemfunktionen des Kindes beeinträchtigt sind.
Einige Arten von SMA-Erkrankungen sind nicht auf einen Chromosom 5- oder SMN-Mangel zurückzuführen. Der Schweregrad dieser Typen und welche Muskeln sie betreffen, ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich. variieren stark in den am stärksten betroffenen Muskeln. Während die meisten Formen, wie beispielsweise die mit Chromosom 5 assoziierte Form, hauptsächlich die proximalen Muskeln betreffen, gibt es andere Formen, die hauptsächlich die distalen Muskeln betreffen, zumindest anfangs weiter entfernt von der Körpermitte.
Symptome
Was sind die Symptome einer SMA-Erkrankung?
Die Symptome einer SMA-Erkrankung umfassen je nach Art und Schwere der Erkrankung ein breites Spektrum. Das auffälligste Anzeichen und Symptom von SMA ist die Schwäche der kontrollierbaren Muskeln. Am stärksten von dieser Krankheit betroffen sind die Muskeln, die der Körpermitte am nächsten liegen, wie etwa Schultern, Hüften, Oberschenkel und der obere Rücken. Bei einer Schwächung der Rückenmuskulatur können sich Wirbelsäulenverkrümmungen oder ein Buckel bilden.
Die unteren Gliedmaßen scheinen in der Regel stärker betroffen zu sein als die oberen Gliedmaßen und die Sehnenreflexe sind vermindert.
In Fällen, in denen die Atem- und Schluckmuskulatur von SMA betroffen ist, können besondere Komplikationen auftreten, die zu Störungen dieser Funktionen führen.
Das Erkrankungsalter der SMA und der Grad der motorischen Funktion hängen davon ab, wie viel verwertbares Protein in Motoneuronen vorhanden ist. Die Seh-, Hör-, Geschmacks-, Geruchs- und Tastsinne sowie die geistige und emotionale Funktion sind bei Personen mit SMA völlig normal.
Wenn die SMA-Erkrankung nicht auf einem Mangel an Chromosom 5 oder SMN beruht, können der Schweregrad der Erkrankung und die betroffenen Muskeln sehr unterschiedlich sein. Diese können zumindest anfänglich distale Muskeln betreffen, die weiter von der Körpermitte entfernt sind, im Gegensatz zum Chromosom 5-verwandten Typ.
Bei einer mit Chromosom 5 assoziierten SMA-Erkrankung ist der Krankheitsverlauf umso milder, je später die Symptome beginnen und je mehr SMN-Proteine im Körper gefunden werden.
Während der Beginn der SMA-Erkrankung im Säuglingsalter in den vergangenen Jahren auf eine durchschnittliche Lebenserwartung von zwei Jahren hindeutete, betrachten Mediziner die SMA-Erkrankung heute als einen Prozess und glauben, dass solche Vorhersagen nicht korrekt sind. Allerdings ist SMA die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen.
Bei der infantilen Form der SMA-Erkrankung sind die Muskeln zwischen den Rippen des betroffenen Säuglings sehr schwach, wohingegen der Zwerchfellmuskel recht stark ist. Aus diesem Grund bewegt das Kind beim Atmen häufig den Bauch und nicht die Brust.
Diagnosemethoden
Wie wird eine SMA-Erkrankung diagnostiziert?
Der erste Schritt bei der Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung ist normalerweise eine körperliche Untersuchung und die Erhebung der Familienanamnese des Patienten. Es gibt einige einfache Tests, mit denen spinale Muskelatrophie von ähnlichen Erkrankungen wie Muskeldystrophie unterschieden werden kann.
Muskelschwäche und Hypotonie bei Säuglingen sind oft die ersten Anzeichen einer SMA-Erkrankung. Bewegungsschwierigkeiten, Verlust motorischer Fähigkeiten, Schwäche der proximalen Muskulatur, Hyporeflexie (fehlende Reflexe), unwillkürliche Zungenzuckungen und eine geringe Anzahl Motoneuronen können zur Bestätigung der Diagnose beitragen.
Um die Diagnose einer SMA-Erkrankung zu bestätigen, können Ärzte eine Blutuntersuchung auf das Vorhandensein eines Enzyms namens Kreatinkinase, kurz CK, in geschwächten Muskeln anordnen. Dies ist nicht schlüssig, da die CK-Werte bei vielen neuromuskulären Erkrankungen erhöht sind.
Ein hoher CK-Wert im Blut ist nicht per se schädlich, weist aber auf eine Muskelschädigung hin. Im Allgemeinen sind die CK-Werte bei Patienten mit der Diagnose SMA Typ 1 normal, bei Patienten mit der Diagnose anderer SMA-Typen wie Typ 2 und Typ 3 jedoch leicht erhöht.
Ärzte, die einen starken Verdacht auf SMA haben, halten möglicherweise einen Gentest für notwendig, da dies die am wenigsten invasive und genaueste Methode zur Diagnose des Vorliegens einer mit Chromosom 5 assoziierten SMA-Erkrankung, also einer SMA-Erkrankung vom Typ 1 bis 4, ist. Für die Genuntersuchung wird nur eine Blutprobe entnommen.
In seltenen Fällen kann der Arzt eine Muskelbiopsie, meist am Oberschenkel, anordnen, um eine kleine Probe des Muskelgewebes zu entnehmen und diese unter dem Mikroskop zu untersuchen.
Weitere Tests, die bei der SMA-Erkrankung eingesetzt werden, umfassen den Nervensignalleitungsgeschwindigkeitstest und Tests namens Elektromyographie (EMG), die die elektrische Aktivität im Muskel messen. Während des Nervenleitungsgeschwindigkeitstests kann der Patient Empfindungen wie leichte Stromschläge verspüren, und während des EMG-Vorgangs müssen kurze Nadeln in die Muskeln eingeführt werden.
Behandlungsmethoden
Wie wird die SMA-Erkrankung behandelt?
Es gibt keine bekannte definitive Behandlungsmethode für die SMA-Erkrankung. Allerdings setzen Mediziner für eine Behandlung ihr Studium aus verschiedenen Fachbereichen fort. Der Behandlungsprozess der SMA-Erkrankung zielt darauf ab, die Krankheitssymptome zu lindern und die Komplikationen zu kontrollieren.
Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist ein großes Problem bei verschiedenen Formen der SMA. Obwohl dies nicht die einzige Ursache ist, ist die häufigste Todesursache bei SMA Typ 1 und 2 die Schwäche dieser Muskeln. Hier kann eine nicht-invasive Atmung durch eine Sauerstoffmaske oder ein Mundstück erreicht werden. Heutzutage bietet die Verbreitung tragbarer und effektiver Beatmungsgeräte neonatalen SMA-Patienten mehr Möglichkeiten und verlängert ihre Lebensdauer erheblich.
Atemunterstützung kann auch Kindern und Erwachsenen mit verschiedenen Formen der SMA-Erkrankung helfen. In vielen Fällen empfehlen Mediziner, zunächst mit nicht-invasiven Beatmungsmethoden zu beginnen. Dies bedeutet in der Regel, dass der Person unter Druck über eine Maske oder ein Mundstück Umgebungsluft und nicht mit Sauerstoff angereicherte Luft zugeführt wird. Ein solches System gibt es in vielen verschiedenen Formen und kann zu jeder Tageszeit genutzt werden. Zum Essen, Trinken und Sprechen lässt es sich auch leicht abnehmen.
Wenn die nichtinvasive Beatmung nicht ausreicht, kann die Atmung durch eine Tracheotomie unterstützt werden, bei der ein Loch in der Luftröhre, der Luftröhre, geöffnet wird. Nachdem dieses Loch geöffnet wurde, wird Druckluft aus einem Rohr im Tracheotomiebereich zugeführt. Nach der Eingewöhnungszeit ist es in der Regel möglich, mit der Tracheostomiekanüle normal zu essen, zu trinken und zu sprechen.
Eine Atemunterstützungstherapie bei SMA-Erkrankungen kann auch die Entfernung von Atemsekreten mit einem mechanischen Gerät erfordern, um so Infektionen vorzubeugen. Das für diesen Prozess verwendete Insufflator-Beatmungsgerät ist eine Art Gerät, das dabei helfen kann, Atemsekrete aus den Atemwegen zu entfernen.
Das Gerät übt einen Überdruck auf die Atemwege aus und kehrt dann schnell auf einen Unterdruck zurück, um einen natürlichen Husten zu simulieren, und reinigt das Innere des Schlauchs. Hochfrequente Brustwandoszillatoren helfen auch dabei, die Atemwege freizumachen. Hierbei handelt es sich um eine Weste, die sich schnell aufbläst und wieder entleert, wodurch die normale Atmung nachgeahmt wird und durch die dadurch erzeugten kleinen Hustensekrete Sekrete in die größeren Atemwege weitergeleitet werden.
Fast jeder an SMA erkrankte Mensch sollte sich jedes Jahr gegen Grippe impfen lassen, um Atemwegsinfektionen vorzubeugen. Zu den weiteren Maßnahmen, die Sie ergreifen sollten, gehört, sich von Menschenansammlungen fernzuhalten, sich ausreichend auszuruhen und sich gesund zu ernähren.
Eine Schwäche der Mund- und Rachenmuskulatur kann zu Schluckbeschwerden führen. Vor allem Menschen, die seit ihrer Kindheit an einer SMA-Erkrankung leiden, können Schwierigkeiten beim Schlucken und Saugen haben. Schlechtes Saugen kann zu Dehydrierung, also Durst und Unterernährung führen, während Schluckbeschwerden zu Verstopfungen der Atemwege und Infektionen durch eingeatmete Nahrung oder Flüssigkeiten führen können.
Babys mit starken Schluck- und Saugschwierigkeiten können mit alternativen Methoden wie einer Ernährungssonde, oft auch Gastrostomiesonde oder g-Sonde genannt, ernährt werden. Eine Ernährungssonde ist ein kleiner, flexibler Schlauch, der es flüssigen Nahrungsmitteln ermöglicht, den Mund, den Rachen und die Speiseröhre zu umgehen und direkt in den Magen zu gelangen.
Einige Ernährungssondensysteme sind so konzipiert, dass sie bei Nichtgebrauch von einer Öffnung im Bauchraum getrennt werden können. In einigen Fällen können G-Sonden-Benutzer sowohl über eine Sonde als auch normal oral ernährt werden.
Logopäden sind in der Behandlung von Sprachstörungen und Schluckbeschwerden ausgebildet. Diese Spezialisten können den Patienten im Umgang mit der Schwäche der Schluckmuskulatur, der richtigen Nahrungszubereitung und der Verwendung von Gastrostomiekanülen beraten.
Einige Mediziner glauben, dass schwere Wirbelsäulenverkrümmungen in manchen Fällen die Lunge komprimieren und die Atemfunktion beeinträchtigen können. Um dies zu vermeiden, kann häufig eine Rückenstütze oder Stütze verschrieben werden, um ein Kind mit SMA in einer bestimmten Position zu stützen und zu versuchen, die Wirbelsäule während des Wachstums auszurichten. Diese Stützen lösen das Problem nicht, können aber das Fortschreiten der Rückenverkrümmung verlangsamen.
Die dauerhafte Lösung einer Wirbelsäulenverkrümmung ist fast immer eine Operation zur Wirbelsäulenaufrichtung. Diese Operation kann durchgeführt werden, wenn der Atemwegszustand der Person gut genug ist, um der Operation standzuhalten. Der Zeitpunkt einer Rückenoperation ist wichtig. Ärzte ziehen es oft vor, zu warten, bis das Wachstum der Wirbelsäule abgeschlossen ist, da dies den Einsatz einfacherer chirurgischer Methoden ermöglicht. Wenn sich jedoch die Atemwegserkrankung des Patienten verschlechtert, kann ein chirurgischer Eingriff früher durchgeführt werden.
Für Personen mit SMA, die sich einer Operation unterziehen müssen, müssen besondere Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Vor allem in den frühen Stadien der SMA entwickeln Muskelzellen, die keine Nervensignale empfangen, einige Anomalien, wenn sie versuchen, die Nerven zu „erreichen“. Diese Anomalien können zu gefährlichen Reaktionen auf Muskelrelaxantien führen, die häufig bei Operationen eingesetzt werden. Verschiedene Medikamente können dieser Situation vorbeugen.
Spinraza, eine neue Therapie, die das SMN2-Gen verändert, steht zur Verfügung, um die Produktion von normalem und funktionellem SMN2-Protein im Behandlungsprozess der SMA-Erkrankung zu steigern. Spinraza kann für Babys mit SMA empfohlen werden, insbesondere im Alter zwischen 2 und 12 Jahren. Darüber hinaus wird weiterhin an Behandlungen geforscht, die auf der Lieferung fehlender Gene für Patienten unter 2 Jahren basieren.
Leben mit SMA-Erkrankung und häusliche Pflege
Von SMA betroffene Personen benötigen eine gute Ernährung. Allerdings gibt es kaum Anhaltspunkte dafür, dass eine Diät gegen die SMA-Erkrankung wirksam ist. Im Gegenteil, manche Diäten können schädlich sein. Elementardiäten, die auf speziellen Formeln aus gebrochenen Proteinbestandteilen, nämlich Aminosäuren, basieren, können bei Kindern mit SMA, die von Natur aus über wenig Muskelgewebe verfügen, zu Problemen führen.
Bei SMA-Patienten besteht das Risiko, an Übergewicht zuzunehmen, möglicherweise weil sie nicht in der Lage sind, effektiv Sport zu treiben und zu viele Kalorien für ihr Aktivitätsniveau zu sich nehmen. Daher sollte dieses Gewicht unter Anleitung eines Ernährungsberaters und Arztes unter Kontrolle gehalten werden. In manchen Fällen kann es vorteilhafter sein, mehrere kleine Mahlzeiten am Tag zu sich zu nehmen als drei große Mahlzeiten am Tag.
Erwachsene mit SMA können Fahrzeuge fahren, die mit speziellen Handsteuerungen ausgestattet sind. Viele Mediziner empfehlen, dass es eine gute Idee ist, sich körperlich zu betätigen und sich in Maßen zu bewegen, um die allgemeine physische und psychische Gesundheit und das Wohlbefinden von Personen mit SMA zu erhalten.
Für Personen mit SMA ist es wichtig, die Gelenke vor Steifheit oder Verletzungen zu schützen, einen Verlust der Beweglichkeit, d. h. einen Verlust der Flexibilität der Gelenke, zu verhindern und die Durchblutung zu schützen. Darüber hinaus ist es gerade bei Kindern wichtig, ausreichend Bewegung und Bewegungsmöglichkeiten zu ermöglichen.
Das Training in einem warmen Pool kann für den Einzelnen besonders wohltuend sein. Eine Person mit SMA sollte jedoch nicht alleine schwimmen und entsprechende Sicherheitsvorkehrungen treffen.
Verschiedene technische Unterstützungsprodukte können auch sehr kleinen Kindern dabei helfen, trotz schwacher Muskulatur die Welt zu erkunden. Ständer, Gehhilfen, verschiedene elektrische und manuelle Rollstühle sowie Orthesen können beim Stehen oder Bewegen helfen.
Heutzutage können immer weiter verbreitete Informationstechnologien, insbesondere technische Hilfsmittel, die Sprachbefehle erkennen können, beim Schreiben, Malen, bei der Nutzung eines Computers oder Telefons sowie bei der elektronischen Steuerung von Umgebungsbedingungen wie Temperatur, Beleuchtung oder Fernsehen helfen.