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Thursday, May 30, 2024
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Triple Carrier Test (SMA, Mukoviszidose und Fragiles X)

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Was ist der Triple-Carrier-Test?
Genetische Krankheiten, die in letzter Zeit in der Gesellschaft für Aufsehen gesorgt haben und häufig auftreten; SMA, Fragiles X und Mukoviszidose; Dies kann durch einen Bluttest vor der Schwangerschaft festgestellt werden. Darüber hinaus können Tausende einzelner Generkrankungen mit unterschiedlichen Testmöglichkeiten ausgewertet werden. Dank des Triple-Carrier-Tests (Gentest) gewinnt die Bestimmung des Fahrplans durch die Vorhersage des Risikos an Bedeutung im Hinblick auf die Linderung der materiellen und moralischen Belastung, die nach dem Auftreten der Krankheit entsteht. Somit können Familien nun ihre Zukunft gesundheitlich planen.

Welche Krankheiten werden beim Triple-Carrier-Test berücksichtigt?
SMA (spinale Muskelatrophie)
Motoneuronerkrankungen, die motorische Nervenzellen im Rückenmark betreffen, dazu führen, dass diese Nervenzellen mit der Zeit ihre Funktion verlieren und fortschreitend fortschreiten, treten bei 1/10.000 Geburten weltweit und bei 1 von 1/6.000 Geburten in der Türkei auf. Da die Trägerhäufigkeit bei 1 von 40–50 Personen liegt, besteht das Risiko, in nicht verwandten Ehen beobachtet zu werden. Zu den häufigsten Symptomen gehören Muskelschwäche, Muskelschwund, Zungenzucken, schwache Saug- und Schluckbeschwerden, verminderte Reflexe, Zittern in den Händen, Unfähigkeit, die Kontrolle über den Kopf zu behalten, häufige Stürze bei gehenden Kindern, Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen und Gehen.

Fragiles X-Syndrom
Die Inzidenz dieser Krankheit, die eine der häufigsten Ursachen für familiäre geistige Behinderung darstellt, beträgt 1/3600 bei Männern und 1/4000 – 1/6000 bei Frauen. Zu den Symptomen des fragilen X-Syndroms gehören: Autistische Befunde wie dysmorphe Gesichtsbefunde, verminderter Muskeltonus, Schielen, große Hoden, Epilepsie, geistige Behinderung, soziale Ängste, Aufmerksamkeitsdefizite, Hyperaktivität, Händeklatschen, Schüchternheit und die Unfähigkeit, Augenkontakt herzustellen, werden beobachtet. Diese Krankheit macht 15–60 % der Autismusfälle aus.

Mukoviszidose
Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird. Die Genstörung kann viele Organe betreffen, insbesondere die schleimabsondernden Organe, wie die oberen und unteren Atemwege, die Bauchspeicheldrüse, das Gallensystem, die männlichen Geschlechtsorgane, den Darm und die Schweißdrüsen. Symptome; salzige Haut, Auswurf, anhaltender Husten, pfeifende Atmung, häufige Lungeninfektionen, Lungenentzündung, Kurzatmigkeit, Nasenpolypen, fettiger, übelriechender Stuhl, Pankreatitis-Anfälle, Wachstumsverzögerung, Unfruchtbarkeit.

Wie wird der Triple-Carrier-Test angewendet?
Der am besten geeignete Zeitrahmen für die Durchführung dieses Tests; Dies ist die Zeit, in der sich Einzelpersonen dazu entschließen, Kinder zu bekommen. Der Test wird in erster Linie anhand einer Blutprobe der werdenden Mutter untersucht. In Fällen, in denen der medizinische Genetiker dies für erforderlich hält, kann beschlossen werden, auch den werdenden Vater zu untersuchen.

Für wen gilt der Triple-Carrier-Test?
– Paare mit Kinderwunsch
– Diejenigen, die Kinder mit einer früheren genetischen Diagnose haben
– Paare mit der Krankheit
– Personen mit einer Familiengeschichte von Trägern genetisch bedingter Krankheiten
– Personen, die blutsverwandt sind und Kinder haben möchten
– Personen, die ethnischen Gruppen angehören, bei denen ein hohes Risiko besteht, Träger einer genetischen Krankheit zu sein

Welche Vorsichtsmaßnahmen werden aufgrund der Testergebnisse getroffen?
Wenn bei den Ehepartnern Trägerinnen festgestellt werden, werden mit der Methode der Präimplantationsdiagnostik (PID) gesunde Embryonen ausgewählt, damit sie gesunde Kinder bekommen können.

Haftungsausschluss: Die Informationen auf dieser Website enthalten allgemeine Informationen. Es wird niemals medizinischer Rat gegeben. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer gesundheitlichen Beschwerden. Die von uns bereitgestellten Informationen ersetzen niemals eine ärztliche Diagnose und stellen kein Rezept dar. Empfiehlt, dass Sie eine Expertenmeinung einholen; Wir möchten Sie daran erinnern, dass unsere Website nicht für Probleme verantwortlich gemacht werden kann, die andernfalls auftreten könnten.

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