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Hämophilie

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Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die sich manifestiert, wenn die Blutung nicht oder verspätet aufhört, weil das Blut nicht richtig gerinnt. Wenn ein Teil des Körpers blutet, koagulieren Blutzellen und verstopfen das Ende des blutenden Gefäßes. Ist dieser Mechanismus gestört, kommt es zu unstillbaren Blutungen, die als Hämophilie bezeichnet werden. Blutungen können sowohl äußerlich als auch innerlich als Folge von Stößen und Traumata auftreten und mit dem Risiko von Invalidität und Tod verbunden sein.

Dank der wirksamen Behandlung dieser lebenslangen Krankheit kann das Kind ein gesundes Leben führen. Es ist jedoch wichtig, dass das Kind auf Stürze und Verletzungen achtet und diese genau verfolgt, Routineuntersuchungen nicht unterbricht und Lehrer und Angehörige informiert.

Sorten
Was sind die Arten von Hämophilie-Erkrankungen?
Abhängig von den Gerinnungsfaktoren gibt es zwei Arten der Erkrankung.

Hämophilie A
Sie wird auch als klassische Hämophilie bezeichnet. Es gibt einen Defekt in den Genen, die das Protein namens Faktor 8 (Hämophilie A) produzieren, einen der Zwischenschritte, die bei der Blutgerinnung erforderlich sind. Dieser Faktor ist sehr niedrig oder fehlt im Blut.

Hämophilie B
Es gibt einen strukturellen Defekt in den Genen, die Faktor 9 produzieren, ein weiteres Protein, das während der Blutgerinnung benötigt wird. Ebenso ist dieser Faktor im Blut sehr niedrig oder fehlt.

Gründe dafür
Ursachen der Hämophilie
Hämophilie wird durch einen Mangel oder das Fehlen von Proteinen im Blut Ihres Kindes verursacht, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Gerinnungsfaktoren arbeiten mit Blutzellen, die als Blutplättchen (Blutplättchen) bezeichnet werden, um Blutungen zu kontrollieren.

Hämophilie wird genetisch von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Es ist häufiger bei Jungen als bei Mädchen. Einer der Gründe dafür ist, dass das betreffende Gen geschlechtsgebunden ist.

Mädchen sind in der Regel Träger, daher ist die Krankheit bei Jungen häufig. Töchter einer nicht hämophilen Mutter und eines hämophilen Vaters sind zu 100 Prozent Trägerinnen und Jungen zu 100 Prozent gesund.

Von einer Trägerin-Mutter und einem nicht-hämophilen Vater werden ein zu 50 Prozent hämophiler Junge und ein zu 50 Prozent Träger- und zu 50 Prozent nicht-hämophiles Mädchen geboren.

Symptome
Was sind die Symptome einer Hämophilie?
– Übermäßige Blutungen oder Blutergüsse nach Verletzungen oder Operationen
– Starke Blutung aus einem kleinen Schnitt
– Zahnfleischbluten
– Nonstop-Blutungen nach Zahnextraktion
– Unerklärliches und sehr schwieriges Nasenbluten
– Stoppen und Wiederaufnahme der Blutung aus der Wunde
– Schwellungen in den Gelenken
– Ununterbrochene Blutungen nach der Beschneidung bei Jungen
– Starke Menstruationsblutungen bei Mädchen, die sehr lange anhalten können

Diagnosemethoden
Diagnostische Methoden der Hämophilie
Die Diagnose der Krankheit wird von einem Spezialisten für pädiatrische Hämatologie gestellt. Wenn diese Krankheit in der Familie vorkommt, werden Symptome wie übermäßige Blutergüsse und Blutungen untersucht.

Auch Gerinnungstests werden durchgeführt, um den Gerinnungsprozess im Blut zu testen. Dazu können der Prothrombintest (PT) und der partielle Thromboplastinzeittest (PTT) gehören.

Bluttests werden durchgeführt, um die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut zu messen. Anhand der Testergebnisse können anhand der Faktormenge im Blut Art und Grad der Hämophilie bestimmt werden. Diese Grade sind leicht, mittel oder schwer.

Leichte Hämophilie
Es hat mehr als 5% der Menge an Faktoren, die als normal angesehen werden können.

Mittelschwere Hämophilie
Hat 1 bis 5% der Menge an Faktoren, die als normal angesehen werden können

Schwere Hämophilie
Es hat weniger als 1% der normalen Faktormenge.

Haftungsausschluss: Die Informationen auf dieser Website enthalten allgemeine Informationen. Es wird niemals medizinischer Rat gegeben. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer gesundheitlichen Beschwerden. Die von uns bereitgestellten Informationen ersetzen niemals eine ärztliche Diagnose und stellen kein Rezept dar. Empfiehlt, dass Sie eine Expertenmeinung einholen; Wir möchten Sie daran erinnern, dass unsere Website nicht für Probleme verantwortlich gemacht werden kann, die andernfalls auftreten könnten.

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