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Down-Syndrom

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allgemeine Förderung
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die auftritt, wenn ein Baby ein zusätzliches Chromosom im 21. Chromosomenpaar hat. Down-Syndrom, das bei einer von 750-1000 Geburten auf der Welt und in unserem Land auftritt; Es kann zu körperlicher Wachstumsverzögerung, charakteristischem Gesichtsausdruck und mäßiger geistiger Behinderung führen. Es kann bei Routineuntersuchungen während der Schwangerschaft und während der Geburt nachgewiesen werden.

Dieser genetische Unterschied, dessen Ursache noch nicht geklärt ist, äußert sich durch das Vorhandensein typischer Symptome wie typische Gesichtszüge, mandelförmige Augen, geringe Muskeldichte, hängende Zunge, Handspalte, Breite zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Finger, manchmal zusammen oder manchmal mehrere. Diese Kinder haben auch angeborene Herzfehler.

Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die normalerweise eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung verursacht. ein Kind mit Down-Syndrom; braucht besondere Unterstützung, die es ihm ermöglicht, sein aktuelles Potenzial von Geburt an zu entfalten und auf das Leben vorzubereiten.

Es ist wichtig, dass Familien und Fachleute, die mit diesen Kindern zu tun haben, diese Unterstützung so früh wie möglich initiieren und aufrechterhalten.

Verbesserte medizinische Versorgung und Nachsorge, Aufklärung der Familien und gesellschaftliche Akzeptanz dieser Kinder sind gestiegen. Kinder mit Down-Syndrom sind heute besser ausgestattet als in früheren Jahren.

Risikofaktoren
Frauen über 35 haben ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien. Während die Wahrscheinlichkeit, dass eine 20-jährige Mutter ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringt, 1/1441 beträgt, steigt dieses Risiko mit 30 Jahren auf 1/959, mit 40 Jahren auf 1/84 und mit 50 auf 1/44 Jahre alt.

Eine Mutter, die zuvor ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt gebracht hat, hat mit größerer Wahrscheinlichkeit erneut ein Kind mit diesem Syndrom.

Sorten
Was sind die Arten von Down-Syndrom?

Trisomie 21: Trisomie 21, die häufigste Art des Down-Syndroms, ist das Vorhandensein von 3 Chromosomen in den Zellen des Babys, nicht ein Paar 21. Chromosomen. Es tritt bei 95 % der Menschen mit Down-Syndrom auf.

Translokation: Bei dieser Art von Down-Syndrom ist ein zusätzliches 21. Chromosom an ein anderes Chromosom gebunden.

Mosaik-Down-Syndrom: Bei dieser sehr seltenen Form des Down-Syndroms enthalten einige Zellen 46 Chromosomen, während andere 47 enthalten. Das zusätzliche Chromosom in Zellen mit 47 Chromosomen ist in diesen Fällen Chromosom 21.

Die Auswirkungen des Down-Syndroms sind bei allen drei Typen sehr ähnlich. Manchmal hat eine Person mit Mosaic-Down-Syndrom möglicherweise nicht viele Anzeichen und Symptome, weil weniger Zellen ein zusätzliches Chromosom haben.

Gründe dafür
Was sind die Ursachen des Down-Syndroms?
Jede menschliche Zelle enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar stammt vom Männchen und eines vom Weibchen.

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn das 21. Chromosom der grundlegenden Fortpflanzungszelle während der Bildung einer Eizelle oder eines Spermiums nicht getrennt werden kann und paarig bleibt. Infolgedessen enthält die Eizelle oder das Sperma 24 statt 23 Chromosomen. Während Menschen normalerweise das 46. Chromosom haben, haben Kinder mit Down-Syndrom insgesamt 47 Chromosomen, was zu verschiedenen Unterschieden führt.

Das Down-Syndrom tritt als Folge einer Veränderung der genetischen Struktur auf. Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist derzeit nicht bekannt. Die häufigste Form des Down-Syndroms wird nicht vererbt.

Bei den Arten des Down-Syndroms, die als Translokation oder Mosaikismus bezeichnet werden, kann es zu einer erblichen Übertragung kommen (nach unten zwischen Familienmitgliedern).

Symptome
Was sind die Symptome des Down-Syndroms?
Die Symptome des Down-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich. Es verursacht oft körperliche, kognitive und Verhaltenssymptome.

Die Diagnose des Down-Syndroms wird normalerweise anhand der körperlichen Merkmale dieses Syndroms gestellt. Wenn ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird, sind die Augen oft nach oben geneigt, während sich im inneren Teil der Augenöffnung eine Hautschicht befindet. Mund offen, Zunge leicht hervorstehend.

Körperliche Symptome des Down-Syndroms
– Kleine Hände und Füße
– Kleinere Statur als Gleichaltrige
– Schlechter Muskeltonus
– Eine einzelne Querlinie auf den Handflächen
– Der Abstand zwischen dem 1. und 2. Zeh im Stehen ist größer als normal

Kinder mit Down-Syndrom haben nach der Geburt Schwierigkeiten beim Saugen und Muskelerschlaffung (Hypotonie). Neugeborenen-Gelbsucht ist bei diesen Babys häufig. Dem verdächtigen Baby sollte Blut entnommen und eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden.

Kognitive und Verhaltenssymptome des Down-Syndroms

– Verzögerungen in der Sprach- und Sprachentwicklung
– Verzögerung beim Krabbeln und Gehen
– Aufmerksamkeitsprobleme
– Schlafstörungen
– Sturheit und Wutanfälle
– Verzögerung beim Toilettentraining

Diagnosemethoden
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Das Down-Syndrom kann mit routinemäßigen Screening-Tests und diagnostischen Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, erkannt werden. Die ersten Anzeichen des Down-Syndroms können mit einer Ultraschall- und Blutuntersuchung festgestellt werden, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.

Mittels Ultraschall werden Körpergröße, Nackentransparenz und andere in diesem Stadium erkennbare Anomalien untersucht. Im Blut Ihrer Mutter werden auch zwei Proteine ​​namens PAPP-A und bHCG überprüft. Die Sensitivität dieses als Doppeltest bekannten Tests zum Nachweis des Down-Syndroms beträgt 85 %. Das Risiko wird berechnet, indem alle Ergebnisse ausgewertet werden.

Dreifach- und Vierfachtest
16-20. Ein dreifacher oder vierfacher Test kann durchgeführt werden, indem der Mutter zwischen Wochen und Wochen Blut entnommen wird. Während die Sensitivität des Triple-Tests zum Nachweis des Down-Syndroms bei 65 % liegt, erreicht diese Rate beim Quadruple-Test 80 %.

Amniozentese
Eine Amniozentese kann durchgeführt werden, indem mit einer dünnen Nadel unter Ultraschallkontrolle eine Probe der Flüssigkeit um den Fötus herum entnommen wird.

CVS (Chorionic Villus Sampling)
Wenn die Nackentransparenz des Fötus zwischen der 11. und 14. Woche > 3 mm beträgt, steigt das Risiko einer Chromosomenanomalie auf 25 % und mehr, und zur definitiven Diagnose wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Darüber hinaus kann dieser Test für Schwangere ab 35 Jahren empfohlen werden.

Bei CVS wird dem Partner des Babys mit einer feinen Nadel ein Stück entnommen. 46 Chromosomen können mit CVS getestet werden. Es ist möglich, 100% mit CVS- und Amniozentese-Methoden zu diagnostizieren.

Behandlungsmethoden
Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, die behandelt werden muss, es ist ein Unterschied.
Die gesundheitlichen Probleme und die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom sollten genau überwacht werden. Dank dieser frühkindlichen Betreuung ist es der Person möglich, ein gesundes und aktives Leben zu führen.

Die vorteilhafteste Maßnahme, die Familien für ihre Kinder ergreifen können, besteht darin, ihre jährlichen Nachuntersuchungen regelmäßig durchzuführen und ihre Teilnahme an Bildung und sozialem Leben sicherzustellen.

Auf diese Weise können Kinder mit Down-Syndrom, die dem folgen, was das Leben hinter ihren Altersgenossen bringt, und die unterschiedlichen Wahrnehmungen anderer Menschen von ihnen überwinden müssen, ein produktives und erfülltes Leben führen. Wenn Kinder mit Down-Syndrom gut ausgebildet sind, können sie einen Job haben, indem sie eine Tendenz zu einfachen Jobs zeigen, die sie selbst erledigen können.

Die Nachsorge und Behandlung von Kindern mit Down-Syndrom gegen mögliche Krankheiten und Risiken umfasst:
– Nachsorge durch Spezialisten für Kindergesundheit und -krankheiten zur Überwachung der Entwicklung, der geistigen und motorischen Fähigkeiten des Kindes, der Gesundheitsrisiken und der Impfungen
– Fachärzte (z. B. Kardiologe, Endokrinologe, Kindergenetiker, HNO- und Augenarzt) zur Nachsorge bei gesundheitlichen Problemen, die während oder nach der Geburt auftreten können
– Logopädie zur Verbesserung der Sprachfähigkeiten
– Physiotherapie zur Stärkung der Muskulatur und Entwicklung der Motorik
– Ergotherapie zur Verbesserung der Motorik und Erleichterung des Alltags
– Verhaltenstherapie zur Bewältigung der emotionalen Schwierigkeiten, die mit dem Down-Syndrom einhergehen können.

Einige Krankheiten können bei Kindern mit „Down-Syndrom“ häufiger auftreten. Aus diesem Grund erfolgt die Behandlung dieser Erkrankungen durch die jeweiligen Fachärzte.
– Hörprobleme
– Augenerkrankungen
– Herzprobleme
– Schlafapnoe
– Darm- und Magenprobleme (wie Verstopfung, Reflux und Zöliakie)
– Anfälliger für Infektionen sein
– Schilddrüsenprobleme
– Schwierigkeiten mit Autismus, sozialen Fähigkeiten und Kommunikation
– Alzheimerrisiko im späteren Leben

Down-Syndrom im Jugendalter
Emotionale Probleme können bei Kindern mit Down-Syndrom während der Adoleszenz beobachtet werden. Der beste Weg, um ihre emotionale Gesundheit zu unterstützen; es geht darum, es so weit wie möglich bei Aktivitäten zu Hause, in der Schule und in der Gemeinde zu bewahren.

Die frühzeitige Ermutigung von Kindern mit Down-Syndrom zu körperlichen Aktivitäten außerhalb des Hauses spielt auch eine schützende Rolle, insbesondere im Hinblick auf die zunehmende Adipositas im Jugendalter und später.

Haftungsausschluss: Die Informationen auf dieser Website enthalten allgemeine Informationen. Es wird niemals medizinischer Rat gegeben. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer gesundheitlichen Beschwerden. Die von uns bereitgestellten Informationen ersetzen niemals eine ärztliche Diagnose und stellen kein Rezept dar. Empfiehlt, dass Sie eine Expertenmeinung einholen; Wir möchten Sie daran erinnern, dass unsere Website nicht für Probleme verantwortlich gemacht werden kann, die andernfalls auftreten könnten.

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